El papel actual de carga tumoral mutacional (TMB) como biomarcador predictivo de respuesta de inmunoterapia

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CARGA MUTACIONAL TUMORAL (TMB)
• Los tumores acumulan mutaciones que
producen un crecimiento incontrolado1
• TMB: Nº total de mutaciones missense
somaticas en una muestra tumoral
NÚMERO DE MUTACIONES SOMÁTICAS
POR MEGABASE2
• Mutaciones somáticas adquiridas vs
mutaciones de la línea germinal1
• Factores que aumentan la TMB1,3,4
• Tabaco
• Envejecimiento
• Luz UV
• Alteración de genes de reparación del ADN (MSI,
MMR, BRCA1/2), polymerase ε (POLE), y
polymerase (POLD1)
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BRCA1/2 = breast cancer genes 1 and 2; DNA = deoxyribonucleic acid; MMR = mismatch repair; MSI = microsatellite instability; TMB = tumor mutational burden; UV =
ultraviolet. 1. Stratton M, et al. Nature 2009;458:719–724. 2. Schumacher T, Schreiber R. Science 2015;348:69–74.
3. Alexandrov L, et al. Nature 2013;500:415–421. 4. Lin E, et al. Oncotarget 2015;6:42334–42344.
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