El papel actual de carga tumoral mutacional (TMB) como biomarcador predictivo de respuesta de inmunoterapia

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WES = whole exome sequencing; WGS = whole genome sequencing.
1. Ng SB, et al. Nature 2009;461:272–276. 2. Choi M, et al. Proc Natl Acad Sci U S A 2009;106:19096–19101.
3. Roszik J, et al. BMC Med 2016;14:168. 4. Warner JL, et al. Genome Med 2016;8:113.
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AUMENTO DE LA PROFUNDIDAD DE COBERTURAWGS
(whole genome)
WES
(exons only)
Panel genetico
Intrones Exons
Genes seleccionados
AUMENTA LA AMPLITUD DE LA COBERTURA
WGS (whole genome sequencing)
• Análisis completo del genoma (intrones, exones,
regiones intergeneticas)
• Muestra sanguinea de variantes germinales
WES (whole exome sequencing)
• Region codificante (~180,000 exones, 30-50MB, ~1%
genoma.
• Muestra sanguinea de variantes germinales
Paneles geneticos dirigidos (NGS)
• Set de genes predefinidos
• Puede o no requerir muestra sanguinea para variantes
germinales
• En estudio el número óptimo de genes incluidos
(1MB?)