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La TMB se postula como biomarcador predictivo de respuesta a Inmunoterapia
Beneficio consistente en PFS. Pendiente de datos maduros de OS.
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Biomarcador independiente de PD-L1.
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Resultados prometedores en tumores resecables.
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Múltiples plataformas, con diferente definición y diferente punto de corte.
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Precisa muestra de tejido óptima. Actualmente en estudio realización de TMB en biopsia liquida.
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Limitaciones
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Marcador subrogado de neoantígenos
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Indels, Fusión de genes, modificaciones pos-translacionales de proteínas no mutadas… contribuyen a la carga neoantigénica, y no son
uniformemente cuantificados con TMB.
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No todos los neoantigenos generan la misma inmunogenicidad: Antigenos de alta calidad (Ej: antigenos víricos).
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Disponibilidad: En 30% no se dispone de muestra, 40% de muestras no válidas.
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Estandarización: diferentes plataformas, Diferente inclusión de alteraciones geneticas (INDELS, mutaciones no sinónimas)
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Estudios retrospectivos
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Cómo implementar NGS en el sistema?
Conclusiones