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NGS: cuestiones técnicas
•
Selección adecuada de la muestra tumoral
•
Amplitud de cobertura
: el tamaño del área de genoma cubierto
•
WES cubre todas las regiones (~180,000 exones, 22.000 genes, 30 Mb), 1% del genoma
•
Variabilidad entre paneles FoundationOne CDx™ and MSK-IMPACT™ assays cubren ~0.8 Mb sobre 324 genes y ~1.5 Mb
sobre 468 genes, respectivamente
•
Evidencia~1 Mb del genoma
6,7
•
Profundidad de cobertura
: promedio de lecturas variable
•
WES : ~100
×
. Solo mutaciones con frecuencias alélicas >15% pueden ser detectados con seguridad
•
Paneles: ~500
×
, se aumenta la posibilidad de detectar alteraciones con una frecuencia más baja
low-frequency variants
•
Correlación entre paneles y WES
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DNA = deoxyribonucleic acid; FFPE = formalin-fixed, paraffin-embedded; Mb = megabase; NGS = next-generation sequencing; TMB = tumor mutational burden; WES = whole
exome sequencing. 1. Frampton G, et al.
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